La pénétrance en génétique est la proportion d'individus porteurs d'une variante particulière d'un gène qui exprime également un trait associé.
Qu'entend-on par pénétrance génétique ?
Penetrance mesure la proportion d'individus dans une population qui portent un gène spécifique et expriment le trait associé.
Qu'est-ce que la pénétrance et l'expressivité ?
Penetrance est utilisé pour décrire s'il existe ou non une expression clinique du génotype chez l'individu. L'expressivité est le terme qui décrit les différences observées dans le phénotype clinique entre deux individus avec le même génotype.
Comment définir la pénétrance ?
Écoutez la prononciation. (PEH-neh-trunts) Décrit la probabilité qu'une personne qui a une certaine mutation causant la maladie (changement) dans un gène présente des signes et des symptômes de la maladie. Tous ceux qui ont la mutation ne développeront pas la maladie.
Qu'est-ce qui cause la pénétrance génétique ?
Mutation type et pénétrance. Une pénétrance incomplète peut être due à l'effet du type de mutation. Certaines mutations d'une maladie donnée peuvent présenter une pénétrance complète, alors que d'autres dans le même gène présentent une pénétrance incomplète ou très faible.
