C'est un trait génétique dominant, donc un seul parent doit avoir la condition pour qu'un enfant en hérite. Si vous souffrez de brachydactylie, d'autres membres de votre famille en souffrent probablement également. De nombreux cas de brachydactylie surviennent sans aucun autre problème de santé. Vous pouvez avoir une brachydactylie et aucun autre problème de santé.
Quelle est la fréquence de la brachydactylie ?
Un enfant apprendra à s'adapter en utilisant sa main dominante. La brachydactylie n'est pas une affection courante, car elle ne survient que dans environ 1 naissance sur 32 000.
La brachydactylie est-elle une mutation génétique ?
La brachydactylie isolée de type E est causée par des modifications génétiques (variantes ou mutations pathogènes) du gène HOXD13. Des variantes pathogènes du gène PTHLH peuvent également provoquer une brachydactylie de type E associée à une petite taille. Dans ces deux cas, la maladie est héritée de manière autosomique dominante.
La brachydactylie est-elle une maladie rare ?
Les différents types de brachydactylie isolée sont rares, à l'exception des types A3 et D. La brachydactylie peut survenir soit comme une malformation isolée, soit comme faisant partie d'un syndrome malformatif complexe. À ce jour, de nombreuses formes différentes de brachydactylie ont été identifiées. Certaines formes entraînent également une petite taille.
Qu'est-ce qui cause le pouce bot ?
Les doigts matraqués sont un symptôme de maladie, souvent du cœur ou des poumons qui provoquent des taux d'oxygène chroniquement bas dans le sang. Les maladies quiprovoquer une malabsorption, comme la fibrose kystique ou la maladie cœliaque, peut également provoquer l'hippocratisme digital. Le clubbing peut résulter d'un faible taux chronique d'oxygène dans le sang.
