L'albinisme empêche le corps de fabriquer suffisamment d'une substance chimique appelée mélanine, qui donne aux yeux, à la peau et aux cheveux leur couleur. La plupart des personnes atteintes d'albinisme oculaire ont les yeux bleus. Mais les vaisseaux sanguins à l'intérieur peuvent apparaître à travers la partie colorée (l'iris) et les yeux peuvent paraître roses ou rouges.
Comment se produit l'albinisme oculaire ?
L'albinisme oculaire de type 1 résulte de mutations du gène GPR143. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui joue un rôle dans la pigmentation des yeux et de la peau. Il aide à contrôler la croissance des mélanosomes, qui sont des structures cellulaires qui produisent et stockent un pigment appelé mélanine.
Comment fonctionne l'albinisme ?
L'albinisme affecte la production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les cheveux et les yeux. C'est une maladie qui dure toute la vie, mais elle ne s'aggrave pas avec le temps. Les personnes atteintes d'albinisme ont une quantité réduite de mélanine, voire pas de mélanine du tout. Cela peut affecter leur coloration et leur vue.
Pouvez-vous soigner l'albinisme oculaire ?
Parce que l'albinisme est une maladie génétique, il ne se guérit pas. Le traitement se concentre sur l'obtention de soins oculaires appropriés et la surveillance de la peau pour détecter des signes d'anomalies. Votre équipe de soins peut impliquer votre médecin traitant et des médecins spécialisés dans les soins oculaires (ophtalmologiste), les soins de la peau (dermatologue) et la génétique.
Quels sont les symptômes de l'albinisme oculaire ?
Les signes et symptômes peuvent inclure coloration réduite de lairis et rétine (hypopigmentation oculaire); hypoplasie fovéale (sous-développement); mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus); mauvaise vue; mauvaise perception de la profondeur; yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme); et une sensibilité accrue à la lumière.
