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Test du syndrome de Rubinstein-Taybi analyse deux gènes associés au syndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), un trouble multisystémique caractérisé par une petite taille, des traits du visage reconnaissables, des pouces larges et des gros orteils, et déficience intellectuelle modérée à sévère.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Rubinstein Taybi ?
Le syndrome peut être causé par une mutation du gène CREBBP ou EP300, ou à la suite d'une très petite perte (microdélétion) de matériel génétique du court (p) bras du chromosome 16.
Qu'est-ce que Rubinstein Taybi ?
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une affection caractérisée par une petite taille, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs, des pouces et des premiers orteils larges. Les caractéristiques supplémentaires de la maladie peuvent inclure des anomalies oculaires, des malformations cardiaques et rénales, des problèmes dentaires et l'obésité.
Quels sont les symptômes du syndrome de Rubinstein Taybi ?
Les symptômes incluent:
- Élargissement des pouces et des gros orteils.
- Constipation.
- Excès de poils sur le corps (hirsutisme)
- Défauts cardiaques, nécessitant éventuellement une intervention chirurgicale.
- Déficience intellectuelle.
- Saisies.
- Petite taille qui se remarque après la naissance.
- Développement lent des capacités cognitives.
Peut-on guérir le syndrome de Rubinstein Taybi ?
t inverse ou guérit RTS. Il existe cependant des moyens d'inclure les problèmes rénaux, dentaires et d'élocution.
