Cinq grossesses à risque de rétinite pigmentaire liée à l'X (RP) ont été suivies par diagnostic prénatal du premier trimestre à l'aide de marqueurs ADN flanquant les locus RP2 et RP3.
Comment testent-ils la rétinite pigmentaire ?
Une série de tests est disponible pour confirmer un diagnostic de RP. Ceux-ci incluent: Examen de la vue dilatée Lors d'un examen de la vue dilatée, on vous donne des gouttes ophtalmiques spéciales pour dilater vos pupilles, permettant à votre ophtalmologiste de voir clairement la rétine à l'arrière de votre œil.
Qu'est-ce qu'un test génétique pour la rétinite pigmentaire ?
Est un panel de gènes 153 qui inclut l'évaluation des variantes non codantes. En outre, il comprend également le génome mitochondrial hérité de la mère. Est idéal pour les patients avec suspicion clinique/diagnostic de rétinite pigmentaire isolée.
À quel âge la rétinite pigmentaire est-elle diagnostiquée ?
Début et caractéristiques cliniques. La RP est généralement diagnostiquée chez les jeunes adultes, mais l'âge d'apparition peut aller de la petite enfance au milieu de la trentaine à la cinquantaine. La dégénérescence des photorécepteurs a été détectée dès l'âge de six ans, même chez des patients qui restent asymptomatiques jusqu'au début de l'âge adulte.
La rétinite pigmentaire est-elle toujours héréditaire ?
La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies progressives héréditaires qui peuvent être héritées comme autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou récessives liées à l'Xtraits. Des variantes maternellement héritées de la RP transmises via l'ADN mitochondrial peuvent également exister.
