Les principaux acteurs de la découverte étaient Sharon Terry (qui détient le brevet du gène) et les Drs. Jouni Uitto et Arthur Bergen. Ils ont localisé le gène sur le bras court du chromosome 16. Le gène était auparavant désigné comme le gène MRP6 en référence à la protéine MRP6, mais la désignation appropriée est le gène ABCC6.
Le pseudoxanthome a-t-il de l'élasticité ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie progressive qui se caractérise par l'accumulation de dépôts de calcium et d'autres minéraux (minéralisation) dans les fibres élastiques. Les fibres élastiques sont un composant du tissu conjonctif, qui fournit la force et la flexibilité aux structures dans tout le corps.
Quel est le remède contre le pseudoxanthome élastique ?
Malheureusement, il n'y a pas de traitement pour le pseudoxanthoma elasticum. Il est recommandé aux personnes concernées de subir des examens physiques réguliers avec leur médecin de premier recours et des examens oculaires de routine avec un ophtalmologiste (ophtalmologiste) qui connaît bien les troubles rétiniens.
Qu'est-ce que l'ophtalmologie PXE ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare caractérisée par une élastorrhexie, ou calcification et fragmentation progressives, des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et le système cardiovasculaire.
Que signifie la mutation R1141X ?
Frequent Mutation dans le gène ABCC6 (R1141X) estAssocié à une forte augmentation de la prévalence de la maladie coronarienne. Mieke D. Trip, MD.
