2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-13 00:06
Une femme de 26 ans s'est effondrée et est décédée subitement en dansant. Les résultats de l'autopsie incluaient les lésions cutanées du pseudoxanthome élastique (PXE), une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante et récessive.
Quel est le remède contre le pseudoxanthome élastique ?
Malheureusement, il n'y a pas de traitement pour le pseudoxanthoma elasticum. Il est recommandé aux personnes concernées de subir des examens physiques réguliers avec leur médecin de premier recours et des examens oculaires de routine avec un ophtalmologiste (ophtalmologiste) qui connaît bien les troubles rétiniens.
Le PXE met-il la vie en danger ?
Système gastro-intestinal: peu fréquemment, le PXE peut provoquer des saignements gastro-intestinaux. Ce n'est parfois pas reconnu immédiatement et peut mettre la vie en danger. On sait peu de choses sur les effets gastro-intestinaux du PXE, si ce n'est que le saignement est généralement généralisé dans l'estomac et/ou les intestins.
Le pseudoxanthome élastique est-il une maladie auto-immune ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Une association possible entre la thyroïdite auto-immune et le PXE a été suggérée, mais les rapports d'autres maladies auto-immunes compliquant le PXE sont rares.
Existe-t-il un remède contre le PXE ?
Il n'y a pas de remède pour PXE. Le traitement des patients atteints de PXE implique la surveillance de la fonction des organes et des conséquences des effets de l'affaiblissementfibres d'élastine dans le corps ainsi que des mesures pour prévenir les blessures et promouvoir la santé globale.
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Qui a découvert le pseudoxanthome élastique ?
Les principaux acteurs de la découverte étaient Sharon Terry (qui détient le brevet du gène) et les Drs. Jouni Uitto et Arthur Bergen. Ils ont localisé le gène sur le bras court du chromosome 16. Le gène était auparavant désigné comme le gène MRP6 en référence à la protéine MRP6, mais la désignation appropriée est le gène ABCC6.
