Agammaglobulinémie (ARA) L'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA) a été décrite pour la première fois en 1952 par le Dr Ogden Bruton. Cette maladie, parfois appelée Agammaglobulinémie de Bruton ou Agammaglobulinémie congénitale, a été l'une des premières maladies d'immunodéficience à être identifiée.
Quelle est la différence entre l'hypogammaglobulinémie et l'agammaglobulinémie ?
"Hypogammaglobulinémie" est en grande partie synonyme d'"agammaglobulinémie". Lorsque ce dernier terme est utilisé (comme dans "agammaglobulinémie liée à l'X"), cela implique que gamma globulines ne sont pas simplement réduites, mais complètement absentes.
Qu'est-ce qui cause l'agammaglobulinémie ?
L'agammaglobulinémie liée à l'X est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de la maladie ne peuvent pas produire d'anticorps qui combattent l'infection. Environ 40 % des personnes atteintes de la maladie ont un membre de leur famille qui en est atteint.
Qu'est-ce qu'une carence en Btk ?
Quelques mutations du gène BTK se sont révélées responsables d'un déficit en hormone de croissance de type III, une affection caractérisée par une croissance lente, une petite taille et un système immunitaire affaibli. Les mutations qui causent cette condition conduisent à la production d'une version non fonctionnelle de la protéine BTK.
XLA est-il un SCID ?
XLA a également été historiquement confondu avec Severe Combined Immunodeficiency (SCID), un déficit immunitaire beaucoup plus sévère ("Bubble boys"). Une souchede souris de laboratoire, XID, est utilisé pour étudier XLA. Ces souris ont une version mutée du gène Btk de souris et présentent un déficit immunitaire similaire, mais plus léger, à celui de la XLA.
