La maladie de la cobalamine C (cblC), également connue sous le nom d'acidurie méthylmalonique avec homocystinurie homocystinurie L'homocystinurie ou HCU est un trouble héréditaire du métabolisme de l'acide aminé méthionine dû à une carence en cystathionine bêta synthase ou méthionine synthase. Il s'agit d'un trait autosomique récessif héréditaire, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie du gène défectueux des deux parents pour être affecté. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinurie
Homocystinurie - Wikipédia
est une maladie héréditaire caractérisée par hypotonie, léthargie, déficiences intellectuelles et développementales, convulsions, problèmes de vision et problèmes sanguins.
Qu'est-ce que la cobalamine C ?
Contexte L'association de l'acidurie méthylmalonique et de l'homocystinurie de type cobalamine C (maladie de la cobalamine C) est un trouble métabolique inné consistant en une altération de la synthèse intracellulaire des 2 formes actives de la vitamine B12(cobalamine), à savoir l'adénosylcobalamine et la méthylcobalamine, qui entraîne une augmentation des niveaux de…
À quoi sert la cobalamine ?
La vitamine B-12 (cobalamine) joue un rôle essentiel dans la formation des globules rouges, le métabolisme cellulaire, la fonction nerveuse et la production d'ADN, les molécules à l'intérieur des cellules qui transportent les gènes informations. Les sources alimentaires de vitamine B-12 comprennent la volaille, la viande, le poisson et les produits laitiers.
Où trouve-t-on la cobalamine ?
La vitamine B12, ou cobalamine, estnaturellement présent dans les aliments d'origine animale. Il peut également être ajouté à des aliments ou à des suppléments. La vitamine B12 est nécessaire pour former les globules rouges et l'ADN. C'est également un acteur clé dans le fonctionnement et le développement des cellules cérébrales et nerveuses.
Quel est le terme médical pour la vitamine B12 ?
Cobalamine; Cyanocobalamine. La vitamine B12, également appelée cobalamine, est l'une des 8 vitamines B.
