Le syndrome de Jacobsen (JS) est un syndrome de gène contigu causé par la suppression partielle du bras long du chromosome 11. La condition a été décrite pour la première fois par Jacobsen en 1973 dans une famille avec plusieurs membres qui ont hérité d'une translocation 11;21 déséquilibrée dérivée d'un parent porteur de translocation équilibrée [1].
Combien de personnes aux États-Unis ont le syndrome de Jacobsen ?
Alors que la prévalence du syndrome de Jacobsen est inconnue, la prévalence à la naissance a été suggérée à 1/50, 000-100, 000 aux États-Unis, avec un ratio femmes/hommes de 2:1.
D'après qui porte le nom du syndrome de Jacobsen ?
Le syndrome a été identifié pour la première fois par généticienne danoise Petrea Jacobsen en 1973 et porte son nom. Elle a découvert le syndrome de Jacobsen dans une famille où plusieurs personnes souffraient de la maladie.
Peut-on traiter le syndrome de Jacobsen ?
Le syndrome de Jacobsen est incurable; le traitement se concentre généralement sur les signes et symptômes spécifiques présents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de divers spécialistes. Les personnes ayant un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie) doivent être surveillées régulièrement.
Quand le syndrome de Jacobsen est-il diagnostiqué ?
Le chromosome brisé et les gènes qui ont été supprimés seront visibles. Le syndrome de Jacobsen peut être diagnostiqué pendant la grossesse. Si une échographie signale quelque chose d'anormal, d'autres tests peuventêtre terminé. Un échantillon de sang peut être prélevé sur la mère et analysé.
