Les chercheurs pensent que les maladies génétiques ashkénazes surviennent à cause de l'ascendance commune que partagent de nombreux Juifs. Alors que les personnes de n'importe quel groupe ethnique peuvent développer des maladies génétiques, les juifs ashkénazes sont plus à risque de contracter certaines maladies en raison de mutations génétiques spécifiques.
Qu'est-ce que les maladies génétiques ashkénazes ?
Les personnes d'origine juive ashkénaze peuvent être porteuses de variantes pathogènes du syndrome de Bloom, maladie de Canavan, fibrose kystique, dysautonomie familiale, hyperinsulinisme familial, anémie de Fanconi C, maladie de Gaucher, maladie du stockage du glycogène type 1A, syndrome de Joubert type 2, maladie du sirop d'érable type 1B, mucolipidose IV, …
Quelle est la fréquence de l'ADN ashkénaze ?
Il y a plusieurs années, Carmel a consulté des experts en génétique qui l'ont informé que si quelqu'un porte ce marqueur d'ADN mitochondrial spécifique, il y a 90 à 99 % de chances que cette personne soit de Ascendance ashkénaze.
Les juifs ashkénazes sont-ils génétiquement différents ?
n'a trouvé aucune preuve d'une origine khazare pour les juifs ashkénazes et a suggéré que les juifs ashkénazes partagent la plus grande ascendance génétique avec d'autres populations juives, et parmi les populations non juives, avec des groupes d'Europe et du Moyen-Orient.
Pourquoi les médecins vous demandent-ils si vous êtes ashkénaze ?
C'est parce que les personnes d'origine juive ashkénaze (c'est-à-dire d'origine est-européenne, notamment allemande, polonaise ou russe) sont plussusceptible de porter l'une des 3 mutations spécifiques de BRCA1 ou BRCA2. Le risque est environ 20 fois plus élevé que pour la population générale.